REFERENTNE VRIJEDNOSTI ZA KVANTITATIVNO ISPITIVANJE G6PD DEFICITA KOD NOVOROĐENČADI IZ REPUBLIKE SJEVERNE MAKEDONIJE

Sažetak

Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza je ključni regulatorni enzim u pentoza-fosfatnom ciklusu koji sudjeluje u stvaranju reduciranih ekvivalenata za održavanje staničnog redoks statusa. Aktivnost enzima G6PD ključna je u zaštiti stanica od oksidativnog stresa. Deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) prepoznat je kao najčešća nasljedna enzimopatija u svijetu. U Republici Sjevernoj Makedoniji (RSM) deficit glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je rijetko istraživan. Štoviše, iz RSM-a ne postoje izvješća o kvantitativnom ispitivanju G6PD u novorođenčadi.

CILJ: Cilj našeg istraživanja bio je odrediti referentne vrijednosti za razinu G6PD u eritrocitima novorođenčadi iz Republike Sjeverne Makedonije. U tu svrhu odabrano je osamdeset i dvoje zdravih novorođenčadi i testirano na G6PD kvantitativnom spektrofotometrijskom metodom.

REZULTATI: Srednja vrijednost ± SD kvantitativne vrijednosti G6PD u ispitivanoj skupini bila je 229,12 ± 24,2 mU/109Er u rasponu od minimalno 191,7 do maksimalno 288 te medijan od 228,0 mU/109Er, vrijednosti koje su bile znatno niže od unaprijed postavljenih referentnih vrijednosti dijagnostičkog testa u uporabi.

ZAKLJUČAK: Pretpostavili smo da ćemo uspostavljanjem specifične referentne vrijednosti (raspona) za ciljnu populaciju i za odgovarajući dijagnostički test dobiti povećanu osjetljivost testa. To bi pomoglo optimizirati otkrivanje novorođenčadi s nedostatkom G6PD, hemizigota za blage varijante deficita i ženskih heterozigota na deficit G6PD.